Geeni nimetatakse RYR2 ja see mõjutab rakusisest kaltsiumi ainevahetust. Geenivigu hakati otsima kõigepealt neist Soome suguvõsadest, kus viimase aastakümne jooksul on surnud äkki ja seletamatutel põhjustel mitmeid alla 30-aastaseid inimesi.
Osa suguvõsa liikmetest oli põdenud ka pinge tagajärjel tekkinud südame rütmihäireid. Vaegusi tekitavat haigust on nimetatud pärilikuks südamevatsakese liigtihedaks tööks.
Haiguse avastamine on olnud raske, sest haigetel pole tekkinud mitte mingeid nähtavaid südamepildi muutusi.